南一刚满1岁男婴因患上稀有病“脊髓型肌萎缩（SMA）”躺在医院9个多月，急需特效药救命，而特效药诺西那生钠打针液一支就需70万元人民币。

  看到网上的“求药”信息，为了弄清楚诺西那生钠在国内的定价状况，广东一位母亲欧阳女士向国家药品监督管理局提交了揭露诺西那生钠定价等相关信息的请求。

  除了这位市民，还有一名律师也曾以此方法向国家药监局请求揭露相关定价信息，国药监对此回复这名律师称，该药品的定价不归于国药监的受理规模，主张向国家发改委请求信息揭露，一起也表明药品定价乃是商场行为。

  据国家儿童医学中心、北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）对儿童是一种丧命疾病，一般有80%的Ⅰ型患者不能活过2岁；Ⅱ型患者行走困难且常伴有严峻的肺炎并发症；Ⅲ型尽管不会影响寿数，但患者会全身无力，给其和家庭构成巨大的疾病担负和精神痛苦。

  湖南省儿童医院神经内科副主任医师吴丽文称，这种疾病以脊髓和下脑干中运动神经元变性、丢掉为特征，是一种遗传性神经肌肉疾病类的稀有病。

  专家表明，我国SMA在重生儿中发病率约为1/6000到1/10000，现在约有SMA患者3万多名，但重生儿中的致病基因带着率约为1/50，危险性很高，因而进行大规模产前筛查非常重要。

  诺西那生钠打针液（Nusinersen）是全球首个获批的SMA医治药物，到2020年6月30日，诺西那生钠打针液已在全球50个国家和区域获批，并在40多个国家和区域取得了报销。

  专家介绍，诺西那生钠打针液是婴儿、儿童和成人5q型脊髓性肌萎缩症的反义核苷酸医治药物，也是国内首个获批医治脊髓性肌萎缩症的进口药物。医师经过鞘内打针（经过腰穿将药物打针到体内）的方法，给患者用药。

  吴丽文告知记者，患儿在确诊后需尽早用药：榜首年需求打针6次药物，头2个月需打针4针；之后每4个月需打针1针。

  吴丽文说，部分患儿在打针用药后，运动才能有必定程度康复。湖南一名2岁11个月大的患儿诺诺本年5月开端打针该药，现在已打针4次。医治后，诺诺的运动才能得到较好康复。

  “从医治上来讲，诺西那生钠打针液确实有用，但并不能彻底反转病况。”吕俊兰提示称。

  记者了解到，诺西那生钠打针液于2019年被同意进口上市，现在未归入医保，由患者自费承当。在国内，该药每单位价格为69.97万元。

  依据2019年新修订的药品管理法，药价不再由政府定价，而以商场调节为主，经过医保会集投标收购来发挥效果。南开大学法学院副院长、药品法专家宋华琳说，稀有病患者人数少，具有临床不确定性，因而药物研制本钱高，药品价格昂贵。单个药企往往由于技能抢先取得定价优势位置，这并不必定违背我国反独占法或药品监管相关法律法规。

  他认为，稀有病进医保屡次引发重视的深层原因，是由于现在医保类型能包括的稀有病品种有限，且我国现阶段商业医保仍有待完善，稀有病患者的医疗需求难以彻底满意。

  网络传言该药“在澳洲价格仅41美元，约合人民币280元”“在日本近乎免费”，并称“咱们的医院暴利竟然到了如此耸人听闻的程度”等。

  记者核实发现，所谓的41美元实则是41澳元。而这款药卖41澳元是有“条件”的。

  据澳大利亚药品福利方案（The Pharmaceutical Benefit Scheme - PBS）官网的揭露信息显现，诺西那生钠打针液已被归入药品福利方案，药品的政府收购单支价格为11万澳元（约合55万元人民币），患者自付费用为41澳元。

  也便是说，41澳元（约合205元人民币）不是诺西那生钠打针液在澳大利亚的药品价格，而是政府报销后的自费价格。

  另据记者了解，日本不久前将相关药物归入医疗保证规模，患者只需按该国全体医保方针承当相对低价的费用。但该药物自身仍为高价药。

  记者还发现，全球将该药归入公费医保的国家有限。在美国，该药每支价格12.5万美元。在加拿大，一位当地居民告知记者，上任公司为其购买了商业保险之后，运用该药也需自费付出5700多美元每单位，并不廉价。据悉，大部分欧洲国家未将其归入公费医保规模。

  8月6日，诺西那生钠打针液的研制和制造商渤健（BioGen）在微信大众号“渤健生物”上发表声明：

  “依据国家相关规定，参与2019年国家医保商洽的药品有必要是2018年12月31日前取得同意的药品。诺西那生钠打针液于2019年2月获批，不契合参与2019年国家医保商洽的条件，因而并未参与2019年国家医保商洽。”

  诺西那生钠打针液的价格是由药企自行定价，在每个国家的价格存在必定收支，该药现在在国内处于商场独占的状况，价格一向居高不下，也曾在各国受到过“价格过高”的批判。

  专家表明，因稀有病发病率低，药品用量很少，价格昂贵，逐个归入带量收购完成降价难度不小。怎么减轻这类患者的医疗费用压力，现在仍是个难题。

  记者了解到，2019年我国初级卫生保健基金会启动了“脊活重生-脊髓性肌萎缩症SMA患者帮助项目”，为契合项目请求条件的患者提供帮助药物。患儿家族可以请求参与帮助项目，榜首年大约能以140万元价格打针6支原价每支70万元的药物。

  专家表明，期望有关部分可以研讨方法，经过医保等归纳手法真实减轻该病患者的医疗担负。改进稀有病患者医治与生计状况需求国家、社会组织、医疗机构和患者共同努力。

  多名专家认为，高价稀有病药发生有其特殊性，现在无论是用会集收购商洽仍是归入医保方法，推进其降价均有实际困难。

  湖南省卫生部分相关负责人表明，此前一些稀有病用药问题得以成功处理，是由于我国人口基数大，部分病种的稀有病患者并不“稀有”，医保部分可以利用以量换价等价格商洽手法，促进企业降价，与现行保证制度构成共同利益。但从久远来看，还有许多稀有病新药临床总量少，很难议价。因而真实处理稀有病用药难、用药贵的问题，需求活跃开展商业保险，归纳利用慈悲、救助等社会资源为患者减负，有关部分还应加速仿制药研制和一致性点评，从底子上进步相关药品的可及性。

  据红星新闻报道，国家医保局信访办工作人员表明，诺西那生钠打针液自2019年在国内上市以来，已被归入医保商洽日程，国家期望和相关药企业商洽，将药物价格降下来，从而满意SMA患者的需求。

  上一年开端国家就在和药企商洽，由专家组研讨定价，详细定价多少不清楚。可是归入医保的事没有谈下来，因药物价格下不来，就一向没方法进入到医保目录。

  为何药企价格不下降，就无法归入医保呢？国家医保局信访办工作人员进一步向记者解说称，由国家医保局拟定的医保目录适用于全国各地，因而需保证进入医保目录的药各地方都能用得起。“此类稀有病药物一旦归入医保目录后，关于欠发达区域来说，基金用于付出高价稀有病后，其他根底疾病或许保证不了，后续还或许会构成地方经济压力，所以最底子的处理方法便是国家和药企商洽，将价格谈下来。”

  家在辽宁沈阳的吴桐的儿子赵启瑞本年2周岁，小家伙非常聪明，背英语单词、古诗、乘法口诀都有模有样的，非常惹人爱怜。可孩子的两条腿软得就像没有筋骨，两脚有显着的外翻症状。

  赵启瑞在1岁多的时分，依然不能扶站，坐都坐不稳，家里人都认为孩子仅仅发育缓慢，可到了我国医科大学隶属盛京医院，前后查看了一个多月，最终确诊是周围神经病，也叫进行性脊肌萎缩症，均匀6000到1万个人里会有一个病例，归于稀有病。

  上一年，医院刚刚对儿子的病况确诊的时分，吴桐一家人简直要溃散了，其时国内还没有药物可以治这个病，只能靠康复训练推迟病况的开展。

  住院期间，吴桐阅历的一件事让她下定决心，无论怎么也要给孩子医治。吴桐回想，与她儿子同病房的一个小病友感冒了，折腾了3天2夜，他妈妈一向没睡，真实太累，就睡了一瞬间。可是等妈妈醒来，孩子现已逝世了。孩子走的时分，脸转向妈妈这一边，这个动刁难其他孩子来说很简单，可是对这个孩子来说现已用尽了全身的力气。

  这个事让吴桐哭了好久，她太害怕了，怕相同的一幕演出在她身上，孩子也看到了这一幕，常常问妈妈小病友哪去了。

  “所以我现在睡觉，每晚爬起来三四次，听听孩子的呼吸、心跳，就怕他忽然放手了，这个病的症状有点像渐冻症，肌肉无力，假如不医治，肌肉逐步变弱，最终不能自主呼吸，在最严峻的状况中，超越90％的病例会导致瘫痪且逝世。”

  吴桐介绍，患有这种病的人，有时分一口痰都可以随时带走他们的生命，很多患有脊髓性肌萎缩症的孩子都是由于没有力气咳痰，然后痰液越积越多，堵在喉咙里，前一秒还好好的，然后下一秒就不在了。

  尽管价格昂扬，吴桐仍是下定决心给孩子进行医治。“我发现孩子的两脚和臂膀外翻越来越严峻，头也抬不起来，假如肌肉萎缩到必定程度，怕是将来用药也起不了效果。”

  所以本年4月份，吴桐卖掉了可以变现的财物，经过借网贷、透支信用卡、跟一切亲朋告贷，总算凑足了70万元，给孩子打针了榜首针诺西那生钠。

  由于诺西那生钠没有归入医保，704500元的医疗费用只报销了61元钱。在收费收据上，药费一项是699769元，其他项目收费最高的是化验费，646元。

  “其完成在的患儿算是走运的，药尽管贵，究竟还有个盼头。我儿子刚刚确诊的时分，医师就直接让回家，没法治……”