南一刚满1岁男婴因患上稀有病“脊髓型肌萎缩（SMA）”躺在医院9个多月，急需特效药救命，而特效药诺西那生钠打针液一支就需70万元人民币。

  看到网上的“求药”信息，为了弄清楚诺西那生钠在国内的定价情况，广东一位母亲欧阳女士向国家药品监督管理局提交了揭露诺西那生钠定价等相关信息的请求。

  除了这位市民，还有一名律师也曾以此方法向国家药监局请求揭露相关定价信息，国药监对此回复这名律师称，该药品的定价不属于国药监的受理规模，主张向国家发改委请求信息揭露，一起也表明药品定价乃是商场行为。

  据国家儿童医学中心、北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）对儿童是一种丧命疾病，一般有80%的Ⅰ型患者不能活过2岁；Ⅱ型患者行走困难且常伴有严峻的肺炎并发症；Ⅲ型尽管不会影响寿数，但患者会全身无力，给其和家庭构成巨大的疾病担负和精神痛苦。

  湖南省儿童医院神经内科副主任医师吴丽文称，这种疾病以脊髓和下脑干中运动神经元变性、丢掉为特征，是一种遗传性神经肌肉疾病类的稀有病。

  专家表明，我国SMA在重生儿中发病率约为1/6000到1/10000，现在约有SMA患者3万多名，但重生儿中的致病基因带着率约为1/50，危险性很高，因而进行大规模产前筛查非常重要。

  诺西那生钠打针液（Nusinersen）是全球首个获批的SMA医治药物，到2020年6月30日，诺西那生钠打针液已在全球50个国家和区域获批，并在40多个国家和区域取得了报销。

  专家介绍，诺西那生钠打针液是婴儿、儿童和成人5q型脊髓性肌萎缩症的反义核苷酸医治药物，也是国内首个获批医治脊髓性肌萎缩症的进口药物。医师经过鞘内打针（经过腰穿将药物打针到体内）的方法，给患者用药。

  吴丽文告知记者，患儿在确诊后需尽早用药：第一年需求打针6次药物，头2个月需打针4针；之后每4个月需打针1针。

  吴丽文说，部分患儿在打针用药后，运动才干有必定程度康复。湖南一名2岁11个月大的患儿诺诺本年5月开端打针该药，现在已打针4次。医治后，诺诺的运动才干得到较好康复。

  “从医治上来讲，诺西那生钠打针液确实有用，但并不能彻底反转病况。”吕俊兰提示称。

  记者了解到，诺西那生钠打针液于2019年被同意进口上市，现在未归入医保，由患者自费承当。在国内，该药每单位价格为69.97万元。

  依据2019年新修订的药品管理法，药价不再由政府定价，而以商场调节为主，经过医保会集投标收购来发挥作用。南开大学法学院副院长、药品法专家宋华琳说，稀有病患者人数少，具有临床不确定性，因而药物研制本钱高，药品价格昂贵。单个药企往往因为技能抢先取得定价优势位置，这并不必定违背我国反独占法或药品监管相关法律法规。

  他以为，稀有病进医保屡次引发重视的深层原因，是因为现在医保类型能包括的稀有病品种有限，且我国现阶段商业医保仍有待完善，稀有病患者的医疗需求难以彻底满意。

  网络传言该药“在澳洲价格仅41美元，约合人民币280元”“在日本近乎免费”，并称“咱们的医院暴利竟然到了如此耸人听闻的程度”等。

  记者核实发现，所谓的41美元实则是41澳元。而这款药卖41澳元是有“条件”的。

  据澳大利亚药品福利方案（The Pharmaceutical Benefit Scheme - PBS）官网的揭露信息显现，诺西那生钠打针液已被归入药品福利方案，药品的政府收购单支价格为11万澳元（约合55万元人民币），患者自付费用为41澳元。

  也便是说，41澳元（约合205元人民币）不是诺西那生钠打针液在澳大利亚的药品价格，而是政府报销后的自费价格。

  △澳大利亚药品福利方案官网显现，诺西那生钠打针液已被归入药品福利方案，患者自付单支费用为41澳元。

  另据记者了解，日本不久前将相关药物归入医疗保证规模，患者只需按该国全体医保方针承当相对低价的费用。但该药物自身仍为高价药。

  记者还发现，全球将该药归入公费医保的国家有限。在美国，该药每支价格12.5万美元。在加拿大，一位当地居民告知记者，上任公司为其购买了商业保险之后，运用该药也需自费付出5700多美元每单位，并不廉价。据悉，大部分欧洲国家未将其归入公费医保规模。

  8月6日，诺西那生钠打针液的研制和制造商渤健（BioGen）在微信大众号“渤健生物”上发表声明：

  “依据国家相关规则，参加2019年国家医保商洽的药品有必要是2018年12月31日前取得同意的药品。诺西那生钠打针液于2019年2月获批，不契合参加2019年国家医保商洽的条件，因而并未参加2019年国家医保商洽。”

  诺西那生钠打针液的价格是由药企自行定价，在每个国家的价格存在必定收支，该药现在在国内处于商场独占的情况，价格一向居高不下，也曾在各国受到过“价格过高”的批判。

  专家表明，因稀有病发病率低，药品用量很少，价格昂贵，逐个归入带量收购完成降价难度不小。怎样减轻这类患者的医疗费用压力，现在仍是个难题。

  记者了解到，2019年我国初级卫生保健基金会启动了“脊活重生-脊髓性肌萎缩症SMA患者协助项目”，为契合项目请求条件的患者供给协助药物。患儿家族能够请求参加协助项目，第一年大约能以140万元价格打针6支原价每支70万元的药物。

  专家表明，期望有关部分能够研讨方法，经过医保等归纳手法实在减轻该病患者的医疗担负。改进稀有病患者医治与生计情况需求国家、社会组织、医疗机构和患者共同努力。

  多名专家以为，高价稀有病药发生有其特别性，现在无论是用会集收购商洽仍是归入医保方法，推进其降价均有实际困难。

  湖南省卫生部分相关负责人表明，此前一些稀有病用药问题得以成功处理，是因为我国人口基数大，部分病种的稀有病患者并不“稀有”，医保部分能够利用以量换价等价格商洽手法，促进企业降价，与现行保证制度构成共同利益。但从久远来看，还有许多稀有病新药临床总量少，很难议价。因而真实处理稀有病用药难、用药贵的问题，需求活跃开展商业保险，归纳利用慈悲、救助等社会资源为患者减负，有关部分还应加速仿制药研制和一致性点评，从底子上进步相关药品的可及性。

  据红星新闻报道，国家医保局信访办工作人员表明，诺西那生钠打针液自2019年在国内上市以来，已被归入医保商洽日程，国家期望和相关药企业商洽，将药物价格降下来，从而满意SMA患者的需求。

  上一年开端国家就在和药企商洽，由专家组研讨定价，详细定价多少不清楚。可是归入医保的事没有谈下来，因药物价格下不来，就一直没方法进入到医保目录。

  为何药企价格不下降，就无法归入医保呢？国家医保局信访办工作人员进一步向记者解说称，由国家医保局拟定的医保目录适用于全国各地，因而需保证进入医保目录的药各地方都能用得起。“此类稀有病药物一旦归入医保目录后，关于欠发达区域来说，基金用于付出高价稀有病后，其他根底疾病或许保证不了，后续还或许会构成地方经济压力，所以最底子的处理方法便是国家和药企商洽，将价格谈下来。”

  戈谢病特效药伊米苷酶，年医治费用约322万元；脊髓性肌萎缩症特效药诺西那生钠打针液，年医治费用超越200万元；黏多糖贮积症的成人年医治费用，高达579万至1306万元……近来，有媒体重视稀有病患者生计状况，指出稀有病医治窘境亟待破解。

  稀有病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将稀有病界说为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。稀有病也是一类缓慢严峻性疾病，对折稀有病患者在出世时或许儿童期即可发病，病况恶化敏捷，死亡率高。据估计，我国各类稀有病患者总数超越千万。他们默默地日子在社会的各个旮旯，惧怕被人投以异常的眼光，又急需得到社会的协助。

  现在，稀有病医治面对的难题主要有三。首先是确诊难。数据显现，一个稀有病患者均匀要看5至10名医师方能确诊。其次是用药难。因为商场规模小，企业生产活跃性不高，一些相对平价的稀有病药物经常遭受断供、乃至停产。最终是用药贵。大多数稀有病药物是国外研制的，费用昂扬，这也让因病致贫问题在稀有病患者中比较突出。

  怎样才干协助稀有病患者？其一，全社会要正视稀有病医治窘境的存在。稀有病患者尽管是少量人群，但他们也是社会的一分子，有权力高质量地、有庄严地日子。咱们有必要重视每一位稀有病患者，从精准扶贫、完成社会公平正义及打造健康我国的高度来知道稀有病医治窘境的破解。其二，要加速树立从医疗救助、方针扶持到经济赞助、心思教导等全方位的稀有病患者帮扶系统，破解上述三大难题。尤其是医疗保证要继续发力。

  本年全国两会上，就有全国政协委员提交了《关于树立我国稀有病医疗保证“1+4”多方付出机制的主张》，其间，“1”是指将《第一批稀有病目录》的相关药物逐渐归入医疗保证，进入国家根本医保用药目录，或在方针容许的情况下，进入省级统筹领域；“4”是指树立专项救助、整合社会资源、引入商业保险以及患者个人付出。除了政府力气，也要发动更多的社会力气参加进来，为稀有病患者供给更多精准化精细化服务。

  而在本年1月举行的广东两会上，省政协委员、广东省人民医院心血管研讨所副所长姚桦主张，广东也应该将稀有病归入特别医保报销规模，让医保的阳光照射到稀有病患者身上，温暖稀有病患者。

  在佛山市就率先将国家稀有病目录中的稀有病归入医疗救助规模。《佛山市医疗救助方法》（简称《方法》）于本年4月1日正式施行，《方法》规则，佛山市要点医疗救助目标在定点医疗机构就医，医疗费用救助份额最高可达100%；将国家稀有病目录中的稀有病归入医疗救助规模，为稀有病患者带来实实在在的协助。

  《方法》初次将稀有病医疗救助目标归入医疗救助规模，独自拟定稀有病医疗救助方针，使佛山成为全国率先将国家稀有病目录中的稀有病归入医疗救助规模的地级市。《方法》最大的亮点是关于稀有病患者运用不归入根本医疗保险报销规模的门诊专用药品、医治性食物费用归入医疗救助规模，尽或许的减轻稀有病患者的费用担负。