4月23日，据CDE官收罗氏脊髓性肌萎缩症药物risdiplam口服溶液用粉末的上市请求被CDE受理，据悉4月初FDA推迟了该药的PDUFA日期，估计本年8月底将会收到FDA的回复。

  脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性、进行性神经肌肉疾病，可导致毁灭性的肌肉萎缩和疾病相关的并发症。该病是2岁以下婴幼儿集体中的头号遗传病杀手，在新生儿中的患病率为1:6000-1:10000，我国大约有患儿3～5万人。

  作为一种稀有病，现在全球获批的医治药物十分有限，仅有渤健（biogen）的spinraza和诺华（novartis）的基因疗法zolgensma。其间spinraza是一种反义寡核苷酸，经过改动SMN2基因的剪接，添加全功用性SMN蛋白的出产，是全球首个获批医治脊髓性肌萎缩症的药物，据悉该药在美国的价格是12.5万美元/针，首年需求打针6次，年医治费用为75万美元，次年医治费用下降一半至37.5万美元，医治本钱适当高。而zolgensma是由AveXis, Inc.开发的一款SMN1基因替代疗法，后被诺华收买，是FDA同意首款SMA基因疗法，该药在美国的定价更高，210万美元/支，曾被认为是 史上最贵疗法。

  2018年5月，SMA被列入我国《第一批稀有病目录》。随后，渤健的Spinraza（即诺西那生）作为已在境外上市且临床急需的稀有病医治新药被归入优先审评批阅程序，并顺畅成为现在我国获批的首款且仅有一款SMA医治药物。据悉该药被同意用于医治5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA），其间5q-SMA是SMA的最常见类型，约占悉数SMA病例的95%，该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元生计蛋白1）基因突变所引起的，因而得名5q-SMA。据悉，诺西那生在北京的零售价是699700人民币/支（5ml:12mg），昂扬的医治本钱让许多患者望而生畏。

  risdiplam是一种口服液体、运动神经元存活基因2（SMN2）剪接润饰剂，旨在继续添加和保持中枢神经系统和外周安排中的SMN蛋白水平。该药口服给药后出现全身性散布，可继续添加中枢神经系统和外周安排的SMN蛋白水平，已显示出可改进1型、2型、3型SMA患者的运动功用。在美国，该药于2017年1月被颁发孤儿药资历，2017年4月被颁发快速通道资历确定，未来顺畅获批，将成为首个用于医治SMA患者的口服药物。此外，相较于Spinraza和Zolgensma均用于1型SMA患者，risdiplam有望应战还没有医治挑选的SMA患者人群。

  现在，据insight数据库risdiplam在国内共挂号3项临床试验，且都处于进行中，笔者猜想risdiplam此次报产是依据国外临床试验数据。

  信任跟着我国近年来药品批阅速度的加快，以及对稀有病的注重，笔者估计risdiplam将有望被归入优先审评程序，加快在国内获批上市。到时，risdiplam将打破诺西那生在我国SMA范畴的仅有位置，并凭仗口服优势，成为其微弱对手。

  原标题：稀有病 诺西那生将遇对手 罗氏脊髓性肌萎缩症药物risdiplam报产