一针 212.5 万美元的脊髓性肌萎缩（SMA）药物Zolgensma（OAV101打针液）将进入我国，折合人民币约 1350 万元一针

  在人类的5号染色体上，存在两条简直如出一辙的基因。其间，接近端粒一侧的基因叫做SMN1，接近着丝粒一端的叫做SMN2。通常情况下，SMN1基因在体内会辅导组成“运动神经元存活蛋白“（SMN）。望文生义，这种蛋白关于运动神经元的存活起到了关键作用。因为单碱基的骤变，SMN2基因其mRNA的剪接会呈现异常，由其辅导组成的蛋白中，只要10%-20%具有完好功用，而剩余80%-90%的蛋白因为呈现截短，会在细胞内被快速降解。

  SMN1基因为主，SMN2基因为辅的出产战略在正常人体内运作杰出，却也留下了危险：一旦SMN1基因产生骤变，就会呈现SMN蛋白缺少的现象，使得运动神经元呈现逝世，终究导致肌肉萎缩。人们也将这种疾病统称为“脊髓性肌肉萎缩症”。

  视体内SMN蛋白的多寡而定，SMA患者的症状有轻重之分。SMA能够分为SMA-I型（出世后6月以内发病）、II型（出世后6~18个月起病）、III型（出世18个月后发病）、IV型（成年后发病）。新生儿患病率为1：6000-1：10000。

  其间，最为严峻，也最为常见的一类叫做 I 型SMA。据统计，大约60%的SMA隶归于这一领域，而患者早在出世后6个月之内就会呈现症状。他们的肌肉是如此衰弱，以至于失掉了行走、匍匐、乃至是的才能。终究，跟着肌肉的进一步萎缩，他们会逐步失掉吞咽与呼吸才能，迎来不可避免的生命结尾。

  一旦患上 I 型 SMA。历史数据标明，患者能活过 2 岁的概率缺乏 10%。

  现在可应用于SMA医治的药物有诺西那生钠、Zolgensma和利司扑兰。

  诺西那生钠打针液是由渤健公司（Biogen Idec Ltd）研制的脊髓性肌肉萎缩症医治药物，需以鞘内打针的办法给药（将药物打针到脊鞘髓内），是全球首个SMA精准靶向医治药物。

  2016年12月，诺西那生钠初次在美国获批。2019年，诺西那生钠在我国上市，用于医治5q SMA，并成为我国首个能医治SMA的药物。

  诺西那生钠（Spinraza）是一种反义寡核苷酸，可改动SMN2基因的剪接，添加全功用性SMN蛋白的出产，归于一种基因疗法药物。诺西那生钠打针液经过鞘内打针给药，能够直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，然后改进运动功用、进步生存率，改动SMA的疾病进程，该药物在2018年11月发布的2018年世界盖伦奖（2018 International Prix Galien）中荣获最佳生物技术产品的荣誉。

  诺西那生钠一针价格高达70万元，并且需求每年打针，医治费用难以估计。所幸，2021年12月，诺西那生钠被正式归入医保，本来70万一针的天价药降到3.3万元一针。

  Zolgensma 是诺华（Novartis）研制医治脊髓性肌萎缩的基因医治药物，价格高达1350万元一针，被称为史上单价最贵的药物。不过，Zolgensma价格昂贵的一起，效果也很好，患者只需承受一次静脉打针给药，就能在细胞中长时间表达SMN蛋白，完成长时间缓解乃至治好。

  2019年5月，美国FDA同意了诺华公司的基因疗法 Zolgensma，用于医治2岁以下SMA患者；

  2022年1月，我国国家药监局药品审评中心公示，Zolgensma 在我国递送的临床试验请求已取得临床试验默示答应。

  近来，诺华发布了2021年成绩，全年净出售收入到达516.26亿美元，同比添加6%。

  其间，基因疗法Zolgensma的2021年出售收入到达13.51亿美元，同比添加47%，成功迈入“10亿美元沙龙”，首要得益于在欧洲和新式商场的扩张以及美国商场的安稳出售。Zolgensma未来的添加潜力在于能够被更多国家同意，能被更多国家的医保掩盖，以及在美国、欧洲等兴旺国家和地区进步新生儿的SMA筛查率。Zolgensma现在已在42个国家取得同意。

  诺华为鼓舞保险公司承保Zolgensma，答应部分保险公司在5年内以每年42.5万美元进行分期付出。

  除了前文说到的两个打针疗法，医治SMA的第三个挑选是口服药利司扑兰，是全球首个医治SMA的口服药物。利司扑兰口服溶液用散由罗氏制药研制，是一种针对SMA的在研运动神经元存活基因-2（SMN2）剪接润饰剂，能够全身性地添加SMN蛋白，经过口服给药，旨在耐久地添加并保持整个中枢神经系统和机体外周安排的SMN蛋白水平。

  2020年08月，美国FDA同意利司扑兰上市用于医治用于医治2个月及以上的婴幼儿和成人SMA患者。

  2021年6月，我国国家药品监督管理局正式同意罗氏小分子利司扑兰口服溶液上市。

  利司扑兰让SMA医治进入了“口服年代”，与打针医治办法比较，给患者和家族带来更大的便当。

  别的，值得一提的是，罗氏已就利司扑兰向FDA提交弥补新药请求（sNDA），寻求同意利司扑兰用于医治2个月以下的婴儿，已获优先检查资历。假如获批，利司扑兰将成为首款掩盖全年龄段SMA患者的口服药。